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J Korean Dysphagia Soc 2024; 14(1): 71-79

Published online January 30, 2024 https://doi.org/10.34160/jkds.23.021

© The Korean Dysphagia Society.

Dysphagia Caused by Dermatomyositis Misdiagnosed as Tumor Metastasis: A Case Report

Ryeojin Lee, M.D.1, Chae Hyeon Lee, M.D.1,2, Yeo Joon Yun, M.D.1, Han Gil Seo, M.D., Ph.D.1,2, Sung-Hye Park, M.D., Ph.D.4,5,6, Byung-Mo Oh, M.D., Ph.D.1,2,3

1Department of Rehabilitation Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul, 2Department of Rehabilitation Medicine, Seoul National University College of Medicine, Seoul, 3Institute on Aging, Seoul National University, Seoul, 4Department of Pathology, Seoul National University Hospital, Seoul, 5Department of Pathology, Seoul National University College of Medicine, Seoul, 6Neuroscience Research Institute, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea

Correspondence to:Byung-Mo Oh, Department of Rehabilitation Medicine, Seoul National University Hospital, 101 Daehak-ro, Jongno-gu, Seoul 03080, Korea
Tel: +82-2-2072-2619, Fax: +82-2-2072-2619, E-mail: moya1@snu.ac.kr

Received: November 28, 2023; Revised: December 1, 2023; Accepted: January 3, 2024

This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

Dysphagia often occurs in cancer patients. The primary causes of dysphagia in cancer patients include new local dissemination of cancer cells or metastatic brain lesions, which needs to be accurately differentiated. Dermatomyositis is often associated with cancer and may manifest before or after the cancer diagnosis. Although early diagnosis and immunotherapy can improve dermatomyositis, its identification may be delayed in cancer patients due to complex comorbidities. We report a case of a 33-year-old woman with metastatic breast cancer who presented with dysphagia. The primary consideration was metastatic lesions. However, subsequent diagnosis revealed dermatomyositis. Symptoms, including facial swelling, dysarthria, and dysphagia, emerged 26 months after the cancer diagnosis. No new metastatic lesion was identified through imaging studies. A videofluoroscopic study (VFSS) revealed velopharyngeal insufficiency, reduced pharyngeal contraction, and excessive pharyngeal residue with silent aspiration. After a combination of further clinical, laboratory, and muscle biopsy findings, dermatomyositis was identified as the actual cause of dysphagia. The patient was treated with immunosuppressive and rehabilitative swallowing therapies, which improved her symptoms. This case underscores the critical importance of accurately identifying and promptly treating dysphagia in cancer patients. It particularly emphasizes the need to recognize dermatomyositis as a potential differential diagnosis in cancer patients presenting with dysphagia.

Keywords: Dermatomyositis, Dysphagia, Metastatic cancer, Videofluoroscopic study

암은 심혈관 질환으로 인한 사망에 이어 전 세계 사망 원인 2위를 차지하고 있는 질환이며, 2020년 한국 통계청에 따르면, 암은 한국인 사망원인의 1위에 해당한다1,2. 최근 몇 년 동안 암 사망률이 감소하는 추세를 보이고 있지만, 전 세계적으로 암 발생률은 지속적으로 증가하고 있어 암으로 인한 질병부담이 해마다 증가하고 있다2. 따라서 암 진단 및 치료과정에서 삶의 질 변화를 포함한 포괄적인 질병관리가 요구된다.

암 환자에서 연하장애 증상이 발생할 수 있는 원인은 다양하며, 증상이 지속될 경우 삶의 질에 큰 영향을 미친다. 연하장애는 신경학적 원인, 호흡기 질환, 그리고 두경부 병변과 같은 구조적 변화 등으로 유발될 수 있으며, 암을 진단받은 환자에서의 연하장애의 경우 우선적으로 새로운 전이성 뇌병변 또는 두경부의 전이성 병변의 발생을 평가하게 된다.

자가면역성 염증성 근병증의 한 종류인 피부근염(Der-matomyositis)은 피부와 골격근의 림프구 침윤에 의한 만성 염증을 특징으로 하는 만성 염증성 결합조직 질환이다3. 특징적인 피부 병변과 더불어 주로 사지 근육 근위부를 대칭적으로 침범하며, 혈청 근육 효소의 증가, 근전도 검사의 이상, 근육 조직의 염증 소견 등이 동반될 수 있다3. 암 발생과 피부근염의 연관성에 대해서는 1916년 Stertz가 악성종양이 동반된 사례를 처음으로 보고하였으며, 이후 여러 선행 연구에서 피부근염으로 진단된 환자에서 암 발생의 빈도는 6-60%까지 다양하게 보고된 바 있다4-6. 피부근염과 관련하여 흔히 발생하는 암으로는 유방암, 폐암, 난소암, 위암, 대장암 등이 알려져 있다6. 암은 대체로 피부근염 진단 후 추가 검사를 통해 발견되나, 때로는 피부근염과 동시에 확인되거나 피부근염보다 선행되어서 발견될 수 있다5.

조기 진단과 적극적인 면역 치료가 피부근염의 예후를 개선할 수 있으나, 환자에서 근력 약화 없이 피부증상이나 단일 증상만 보이는 환자의 경우 진단이 지연될 수 있다. 특히, 전이된 암을 진단받고 치료과정에 있는 환자의 경우 다양한 임상상과 동반 질환의 복잡성을 고려하면, 그 진단 과정은 어려움이 더 크다.

본 증례는 전이성 유방암을 진단받은 환자로, 암 진단 26개월 후 발생한 연하장애에 대하여 새로운 전이성 병변에 의한 증상으로 판단 후 추가적인 검사를 시행하였으나, 추후 피부근염으로 진단된 33세 여자 환자의 증례이다. 본 증례를 통하여 암 진단 후 치료과정 중 연하장애를 주증상으로 호소하여 피부근염이 진단된 환자의 임상 양상과 그 치료 경과를 보고하고자 한다.

33세 여자 환자가 2주 전부터 발생한 연하장애를 주소로 본원 응급실에 내원하였다. 환자는 2년 전 림프절 전이를 동반한 우측의 유방암 진단 후 6개월간 선행 항암화악요법을 시행받았고, 그 이후 우측 피부보존 유방절제술 및 액와 림프절 절제술(skin sparing mastectomy with axillary lymph node dissection)과 광배근 근피판을 이용한 즉각적 유방재건술(immediate breast reconstruction with pedicled latissimus dorsi musculocutaneous flap)을 받았다. 수술 후 1년간 면역 항암제와 보조 항암화학요법 시행받았으나 흉막 및 폐의 전이성 병변이 확인되었다. 응급실 방문 4개월 전 환자는 폐의 전이성 병변에 대하여 비디오 흉강경을 이용한 우하엽 쐐기 절제술(RLL wedge resec-tion)을 시행받았고, 이후 호르몬 요법 시행 중이었다.

환자는 2주 전부터 새롭게 시작된 액체 종류 식이 시 비인두로 역류하는 증상과 사레에 걸리는 증상, 그리고 목의 이물감(globus symptom)을 호소하였다. 응급실에서 검진 시 환자의 의식은 명료하였고, 안면 마비 및 혀의 편위는 관찰되지 않았으나, 경도의 구음장애가 동반되어 있었다. 환자의 양측 상하지 근력은 의학연구 위원회(Medical Research Council, MRC) 도수근력평가상 Good grade로 약간 감소되어 있었고 사지감각은 저하되지 않았다. 뇌졸중 및 뇌의 전이성 병변 감별을 위해 촬영한 뇌 확산 강조 자기공명영상에서 좌뇌의 내측 전두엽에 약 5 mm의 확산제한성 병변이 관찰되었고, 그 외 다른 특이소견은 관찰되지 않았다.(Fig. 1) 경부 전산화 단층촬영에서 경부 림프절 및 인후두의 전이성 병변을 의심할 만한 소견은 관찰되지 않았다.

Figure 1. Brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) of the patient. A focal diffusion restrictive lesion (green indicator) in left medial frontal lobe (A) with no ADC matching (B).

신경과 협진 시 국소 신경학적 결손이 동반되지 않고 증상이 급성으로 발생하지 않았다는 점에서 뇌영상에서 확인된 병변은 뇌경색보다는 전이성 종양을 시사하는 것으로 판단하였으나, 해당 병변의 크기 및 위치를 고려하였을 때 연하장애의 원인은 불분명하였다. 응급실 내원 1주일 후 환자는 비디오투시연하검사(videofluoroscopic swallowing study, VFSS) 를 시행하였으며, 연하기능 평가 및 재활치료 위하여 본원 재활의학과 외래 진료 의뢰되어 내원하였다.

VFSS 검사상 환자의 입술 폐쇄, 식괴 형성 및 저작기능은 완전하였으며, 구강 통과 시간의 지연과 식괴의 조기 상실은 관찰되지 않았다. 구강기에서 구개인두 부전(velopha-ryngeal insufficiency)이 관찰되었으며, 인두기에서 후두상승과 후두개의 접힘 저하로 후두강의 폐쇄가 불완전하였다. 소량의 액체에서도 침습-흡인 척도(Penetration-Aspi-ration Scale, PAS)7 8점의 무증상 흡인 소견이 관찰되었으며, 그 외의 모든 검사 식이는 PAS 4-5점으로 침습이 관찰되었다. 또한 인두 수축의 위약으로 인한 인두벽 코팅(pha-ryngeal wall coating) 소견과 더불어 검사한 모든 유형의 식이가 조롱박오목(pyriform sinus)과 후두개곡(valleculae) 에서 50% 이상 잔류하는 양상이었다.(Fig. 2A, B) 잔류 식이의 범람으로 인한 흡인 발생 가능성은 높은 상태로 확인되었으며, 상부식도 괄약근의 이완 기능 저하도 동반되었다. 검사 결과를 종합하였을 때 비디오투시 연하장애 척도 (Videofluoroscopic Dysphagia Scale, VDS)8 점수는 49.5점이었으며, 연하장애 양상은 양측성 미주신경 병변 또는 근육병증에서 전형적으로 관찰되는 양상이었다.

Figure 2. Videofluoroscopic swallow study (VFSS). Aspiration (A, red arrow) and wall coating (B) at 3 weeks after dysphagia symptom onset. Im-proved findings at 3-month follow-up study; deep penetration (C, red arrow) and wall coating (D).

검사 후 내원한 재활의학과 외래에서 환자는 악화된 연하장애, 구음장애, 그리고 얼굴과 목이 붓는 증상 호소하였으며 특히 고형식을 먹을 때 이물감이 심하여 물과 함께 삼켜야 한다고 하였다. 추가적인 문진 시 환자는 연하장애 발생 2개월 이전부터 전반적인 사지 위약 증상 발생하였으며 가슴, 등, 팔, 다리 등 전신에 피부 병변 발생하여 본원 피부과에서 경구 스테로이드 치료 후 약제 감량하던 중 연하장애 증상 발생하였다고 하였다. 당시 피부 병변은 전이성 유방암 치료 위한 경구 항암제인 Ribociclib (selective CDK4/6 inhibitor)의 부작용으로 생각하였고, 이에 해당 약제 복용을 중단한 상태였다. 신체 검진 시 얼굴과 가슴, 등, 사지에 여전히 붉은 발진 확인되었고, 손가락 가장자리의 피부가 갈라지는 증상과 손가락 관절에서 자홍색의 국소성 색소변화가 동반되는 고트론 징후(Gottron sign)가 관찰되었다. (Fig. 3) 또한 환자의 경추 굴곡근을 포함하여 양측 상하지 근위부에서 MRC 도수근력평가상 Fair grade로 뚜렷한 근력 저하가 확인되었다.

Figure 3. Skin manifestations of the patient; whole body rash including back, neck, chest (A) and limbs (B, C). Gottron sign overlying the knuckles of the fingers (D).

환자의 유방암 병력과 연하장애 양상, 피부 병변 및 근력 저하 소견을 종합적으로 고려 시 피부근염이 병발하였을 가능성이 높다고 판단하였으며, 이에 류마티스 내과와 협의하여 악성 종양과 연관되어 발생한 피부근염 감별 및 치료를 위하여 입원하여 진단적 검사 시행을 계획하였다. 혈액 검사 결과 근육효소 수치(CK), 유산탈수 효소(LDH), 알돌라아제(aldolase), 미오글로빈(myoglobin) 수치가 상승되어 있었고, 항핵항체(FANA) 양성 확인되었다.(Table 1) F-18 FDG 양전자 방출 단층 촬영에서 종격동 림프절과 폐, 뼈의 전이가 진행한 소견과 더불어 전신 근육의 염증으로 인한 광범위한 대사 항진이 관찰되었으며, 이는 양쪽 승모근과 상지 근육에서 더욱 두드러졌다.(Fig. 4)

Table 1 . Laboratory findings of the patient at the time of diagnosis.

ParametersResultsReference range
WBC5.394-10×103/μl
Hb10.412-16 g/dl
CRP2.190-0.5 mg/dl
CK33920-270 IU/L
LDH605100-225 IU/L
Aldolase14.70-7.6 U/L
Myoglobin128.80-106 ng/ml
AST511-40 IU/L
ALT221-40 IU/L
RFNegativeNegative (<15) IU/ml
Anti-CCPNegativeNegative (<15) IU/ml
Anti-Jo-1 AbNegative (<1)Negative (<7) U/ml
FANAPositive (1:80)Negative

CRP: c-reactive protein, CK: creatine kinase, LHD: lactate dehy-drogenase, AST: aspartate aminotransferase, ALT: alanine ami-notransferase, RF: rheumatoid factor, Anti-CCP: anti-cyclic citrullinated peptide, Anti-Jo-1: anti-histidyl-tRNA synthetase, FANA: fluorescent antinuclear antibody titer.



Figure 4. Examination of the frozen H&E stained section reveals prono-unced perifascicular atrophy (A). Up-regulation of HLA class 1 in myofibers is observed, particularly, in the myofibers along the perifas-cicular area (B). Anti-membrane attack complex (C5b-9) is positive in a limited number of the myofibers (C). Electron microscopic examination shows a tubuloreticular body (arrow) in endothelial cell, a characteristic feature of dermatomyositis (D). (A: H&E, B: HLA class 1, C: C5b-9), D: EM, bar size: A, B: 100 μm, C: 50 μm, D: 500 nm).

좌측 상하지에서 신경전도 검사와 근전도 검사를 시행하였으며, 신경전도 검사에서는 운동신경 및 감각신경의 이상 소견 확인되지 않았다. 침 근전도 검사를 시행한 이두박근(biceps brachii), 제1 배측 골간근(first dorsal interos-seous), 외측광근(vastus lateralis), 그리고 비복근(gastro-cnemius) 모두에서 짧은 지속시간과 작은 전위를 보이는 운동단위활동전위(motor unit action potential, MUAP)가 관찰되었다. 또한, 제1 배측 골간근을 제외한 모든 검사한 근육에서 조기 동원(early recruitment) 소견이 특징적이었으며, 상완 이두근에서는 비정상 자발전위가 관찰되었다. 종합적으로 근육병증에 합당한 소견이 확인되었으며, 이에 침범된 것으로 확인된 환자의 근육 중 외측광근에서 조직검사를 시행하였다. 검사 결과 피부근염의 진단적 소견인 근막주위 위축(perifascicular atrophy)이 관찰되었으며, 여러 근섬유의 위축과 근내막(endomysium)에서 림프구 및 단핵구 침윤 소견이 뚜렷하였다. 또한, 전자 현미경 소견상 내피세포의 세포질에서 세관망상 봉입체(tubuloreticular body)가 관찰되었다.(Fig. 5) 시행한 검사들을 바탕으로 환자는 최종적으로 피부근염으로 진단되었다.

Figure 5. F18-Fluorodeoxyglucose Positron Emission Tomography (F-18 FDG PET/CT) image showing diffuse inflammatory cha-nge of whole-body muscles, more severe in the bilateral trapezius and upper extremity muscles (A). Horizontal views including neck muscles (B).

재활의학과 초진 이후 3주 되는 시점에 환자는 움직이면 악화되는 호흡곤란 증상도 새롭게 호소하였다. 동반된 호흡기능장애 확인을 위하여 폐기능 검사를 시행하였으며, 검사 결과 노력성 폐활량(forced vital capacity, FVC)이 46%, 폐확산능(DLCO)이 68%로 모두 저하되어 중증의 제한성 환기장애 소견으로 확인되었다.

피부근염을 진단받은 후 환자는 호흡기능 및 연하기능 악화 소견에 대하여 입원하여 면역 치료를 시작하였다. 경구 스테로이드 제제 투약을 시작하였으며, 정맥내 면역글로불린(Intravenous immunoglobulin, IVIg)을 총 5일간 투약하였다. 면역 치료를 진행하며 환자 호흡 곤란 및 구음장애, 그리고 근력의 호전 양상을 보였으나, 연하장애는 크게 호전 없어 연하재활 치료를 진행하였다. 고형식과 물을 번갈아 삼키는 기법과 상부성문삼킴법(supraglottic swallow) 교육을 시행하였으며, 재활 치료실에서도 후두 거상 및 상부식도 괄약근 기능 향상을 위한 멘델슨 수기(Mendelsohn maneuver) 훈련과 반복삼킴법(double swallow), 노력삼킴법(effo-rtful swallow)을 포함하여 연하재활치료를 집중적으로 시행하였다. 이후 환자는 혈액종양내과로 전과하여 전이성 유방암에 대한 항암치료 10일간 시행 후 퇴원하였다.

첫번째 면역치료 한달 후 환자는 다음 면역치료를 위하여 재입원하였으며, 동일하게 총 5일간 IVIg을 투약 후 항암치료를 이어서 하는 일정으로 총 세 번의 면역치료를 시행 받았다. 환자는 연하 기능 및 근력 모두 호전되었다고 표현하였으며, 객관적인 호전 여부 확인을 위한 VFSS 추적 검사를 계획하였다. 검사 결과 3개월 전 시행한 첫번째 검사와 비교하여 구개인두 부전을 포함한 구강기의 기능은 이전과 동일하였다. 인두기에서는 소량의 액체에서 관찰되었던 PAS 8점의 흡인 증상이 호전되어 PAS 1점의 정상 소견으로 확인되었고, 그 외의 모든 검사 식이는 PAS 4-5점으로 비슷한 수준의 침습이 관찰되었다. 상부성문삼킴법과 반복삼킴법 격려하며 검사 시 조롱박오목과 후두개곡 잔류 식이 10-50%로 감소하였고, 동시에 인두벽 코팅 호전 양상 보였다.(Fig. 2C, D) 상부식도 괄약근의 이완 기능의 저하는 이전 검사와 동일하였으나, 추적 검사 소견 종합 시 VDS 점수는 37점으로 호전되었다.(Table 2) 검사 결과에 따라 점도 증진제를 사용하여 넥타 점도(nectar-like thickness)의 연하보조 식이 시도하도록 하였고, 이후 정기적으로 입원하여 면역치료와 연하 재활치료를 지속하였다.

Table 2 . Comparison of swallowing function at first VFSS and 3-month follow-up study.

VDS ParameterFirst VFSS3-month F/U VFSS
Lip closureIntactIntact
Bolus formationIntactIntact
MasticationIntactIntact
ApraxiaNoneNone
Tongue-to-palate contactIntactIntact
Premature bolus lossNoneNone
Oral transit time<1.5 seconds<1.5 seconds
Pharyngeal triggeringNormalNormal
Vallecular residue>50%10-50%
Laryngeal elevationImpairedImpaired
Pyriform sinus residue>50%10-50%
Pharyngeal wall coatingYesYes
Pharyngeal transit time<1.0 seconds<1.0 seconds
AspirationAspirationPenetration
Total score49.537

VDS: videofluoroscopic dysphagia scale.


본 증례는 전이성 유방암 진단 후 수술 및 항암화학 요법을 시행하던 중 연하장애 증상이 새롭게 발생한 환자로, 전이성 병변에 의한 연하장애로 오인되었으나 추후 이학적 검진 및 검사를 통하여 속발한 피부근염이 진단된 사례이다.

피부근염은 특징적인 피부 병변을 동반하는 염증성 근염(Inflammatory myositis)의 한 종류로, 주로 횡문근과 피부의 만성적인 염증 세포 침윤으로 사지 근위부의 근력 저하와 발진이 발생하는 자가면역 질환이다9. 염증성 근염은 그 임상양상에 따라 1975년 Bohan과 Peter에 의해 제안된 다섯 가지 군으로 흔히 분류되어 왔으며, Group I은 원발성 다발성 근염(Polymyositis), Group II는 원발성 피부근염, Group III은 악성 종양을 동반한 근염, Group IV는 소아형 근염, 그리고 Group V는 교원성 질환 중복군에 해당한다10. 최근에는 2015년 Dalakas가 피부근염, 다발성 근염, 괴사성 근염(Necrotizing autoimmune myositis), 그리고 봉입체 근염(Inclusion-body myositis) 네 가지 세부 질환으로의 분류를 제시한 바 있다9.

2021년 미국에서 출판된 연구에 따르면 피부근염의 추정 발생률은 인구 백만 명당 11명으로 보고되었다11. 피부근염의 대표적인 임상증상은 서서히 진행하는 양측성 근위부 근력 저하와 동반되는 피부 병변이다. 경추 굴곡근과 인후두 근육을 포함한 얼굴 근육까지 침범할 수 있으며, 그 결과 연하장애 및 발성장애가 동반될 수 있다9,10. 피부근염 환자들에게서 진단적인 의미를 가질 수 있는 특징적인 피부 병변은 손가락 관절, 팔꿈치, 무릎 등에 홍반성 구진이 아닌 인설성 발진으로 나타나는 고트론 징후(Gottron sign)와 눈꺼풀이나 눈 주변의 적자색 발진인 헬리오트로프 발진(Heliotrope rash)이 있으며, 그 외에도 전신의 발진이나 얼굴 부종이 나타날 수 있다12. 근육통, 관절통, 손톱의 병변, 발열, 호흡곤란 등도 피부근염에서 동반될 수 있는 다양한 증상들이다.

2017년 EULAR/ACR에서 제안한 가장 최신의 염증성 근염 진단 기준에 따르면 근육 생검을 시행한 경우와 시행하지 않은 경우로 분류하여 점수를 부여한다. 근육 생검을 시행하지 않은 환자에서는 7.5점 이상일 경우, 시행한 환자에서는 8.7점 이상일 경우 ‘확정적인’ 염증성 근염으로 진단할 수 있다13. 진단을 위한 점수 부여의 기준에는 나이, 근력 저하, 특징적 피부병변, 연하장애, 근육 효소 수치 증가 및 Anti-jo 항체 양성 여부, 그리고 근육 생검 결과가 포함된다13.(Table 3) 이와 같이 염증성 근염 진단 기준을 만족하는 환자에서 고트론 징후 또는 헬리오트로프 발진이 확인되고, 객관적으로 상하지에서 원위부 보다 근위부의 대칭적인 위약이 뚜렷할 때 피부근염으로 최종 진단하게 된다.

Table 3 . EULAR/ACR classification criteria for idiopathic inflammatory myopathies and their major subgroups13.

VariableScore points

No biopsyBiopsy
Age of onset of first related symptoms
18-401.31.5
≥402.12.2
Muscle weakness
Objective symmetric weakness, usually progressive, of proximal upper extremities0.70.7
Objective symmetric weakness, usually progressive, of proximal lower extremities0.80.5
Neck flexors are relatively weaker than neck extensors1.91.6
In the legs, proximal muscles relatively weaker than distal muscles0.91.2
Skin manifestations
Heliotrope rash3.13.2
Gottron’s papules2.12.7
Gottron’s sign3.33.7
Other clinical manifestations
Dysphagia or esophageal dysmotility0.70.6
Laboratory measurements
Anti-Jo-1 autoantibody positivity3.93.8
Elevated serum levels of CK or LDH or AST or ALT1.31.4
Muscle biopsy features
Endomysial infiltration of mononuclear cells surrounding, not invading myofibers1.7
Perimysial and/or perivascular infiltration of mononuclear cells1.2
Perifascicular atrophy1.9
Rimmed vacuoles3.1

Anti-Jo-1: anti-histidyl-tRNA synthetase, CK: creatine kinase, LHD: lactate dehydrogenase, AST: aspartate aminotransferase, ALT: alanine aminotransferase.



본 증례의 환자는 연하장애와 구음장애를 첫 증상으로 내원하여 진료 및 추가 이학적 검진을 통해 항암화학 치료의 부작용으로 판단하였던 전신의 발진, 얼굴의 부종, 그리고 사지 근위약 역시 피부근염에 의한 증상임이 확인된 경우이다. 환자의 임상증상과 CK 수치의 상승 소견, 그리고 근육 조직 검사 결과 근막주위 위축과 테두리공포(rimmed vacuoles) 소견 모두 종합하여 보면 EULAR/ACR 진단 기준상 16.9점으로, 염증성 근염으로 확정적 진단이 가능하다. 또한 본 환자에서 근력 저하는 상하지 근위부에서 대칭적으로 나타났으며 고트론 징후도 확인되어 피부근염으로 확진되었다. 환자는 시간 경과에 따라 호흡곤란이 동반되었으며, 폐기능 검사 역시 피부근염에서 흔히 동반가능한 간질성 폐질환을 시사하는 제한성 환기장애 양상이었다.

염증성 근염과 악성종양의 연관성에 대한 선행 연구에서 다발성 근염보다 피부근염에서 악성종양이 더 흔하게 동반되며, 피부근염 환자에서 암 발생률이 일반 인구의 5-7배 높음이 확인된 바 있다6,14. 국내 연구에서는 1990년 염증성 근염 100례를 분석한 결과 환자의 9%에서 암이 진단되었고, 2006년 연구에서는 피부근염 환자 31.3%에서 암이 동반되는 것으로 보고되었다15,16. 암의 발병과 피부근염의 진단 사이의 시간적 관계는 일정하지 않으나, 근염이 악성종양보다 먼저 진단되는 경우가 가장 흔하다. 북유럽에서 618명의 피부근염 환자를 대상으로 한 연구에서는 30%에서 암이 동반되었으며, 그 중 60% 이상에서 피부근염 진단 이후에 암이 진단되었다14. 염증성 근염의 선행 여부와 무관하게 암의 진단 시기는 근염 진단 전후 2년 이내가 그 빈도가 유의하게 높았다17.

본 증례에서는 환자가 전이성 유방암 진단 26개월 후 연하장애를 호소하였고 그 결과 피부 근염이 진단되었다. 본 증례와 같이 암이 진단된 이후 피부근염이 발생하는 사례 중, 직접적 인과 관계가 밝혀지지는 않았으나 2년 이내로 발생하는 경우가 가장 많았으며, 길게는 암 진단 시점으로부터 10년 이후까지도 발생하는 것으로 확인되었다17. 또한 유방암에서 피부근염이 동반된 1999-2016년 사이의 총 25개의 증례보고를 문헌 검토한 결과, 유방암에서는 진단 이후 피부근염이 발생한 경우가 더 많았으며 6개의 증례에서만 피부근염 증상이 선행하였다. 특히 본 증례의 환자와 같이 유방암의 병기가 높을수록 피부근염이 흔하게 동반되었으며, 두 질환이 병발한 증례의 72%가 3기 또는 4기의 진행된 유방암 환자였다18. 이와 같이 암의 발병과 염증성 근염 진단 사이의 시간적 관계에 대하여는 상반적 연구 결과들이 존재하며, 본 증례가 시사하는 바는 한국에서도 유병률이 높은 암종인 유방암 환자에서 암 발생 후 치료과정 중에도 피부근염이 발생할 수 있다는 점이다.

연하장애는 2017년 EULAR/ACR에서 제시한 염증성 근염 진단 기준의 항목 중 하나로, 사지의 근위약 증상보다 먼저 발생할 수도 있으며, 드물지만 단독 증상으로도 나타날 수 있다13. 삼킴에 관여하는 두경부 및 인후두 근육들에 염증 세포가 침윤하여 결과적으로 저작 기능 저하, 기도 흡인, 인두 근력의 약화, 역류 등의 다 양한 증상으로 발현하게 된다. 본 증례 환자의 VFSS 검사 결과에서 인두 수축력의 저하로 검사한 모든 식이에서 조롱박 오목과 후두개곡에 식이가 잔류하였으며 이로 인한 지연 흡인의 위험 증가가 관찰되었다. 또한 윤상 인두의 장애에 의한 상부식도 괄약근의 기능 저하가 특징적이었으며, 인두기에서 후두 상승 및 후두개의 접힘 저하를 동반하였다.

이와 같은 본 증례 환자의 검사 소견은 2020년 출판된 메타분석 연구에서 제시한 근염 환자에서 나타나는 연하장애의 특징적 소견들과 부합하는 소견이다. 해당 연구에서는 근염 환자에서 발생하는 연하장애를 침범된 근육에 따라 인두 수축 위약, 윤상 인두 장애, 후두 상승 저하, 그리고 식도 운동성 저하 총 네 가지 패턴으로 구분하여 제시하였다19. 인두 수축 위약으로 식이가 잔류하게 되어 삼킴 후 목의 이물감과 지연성 흡인이 유발될 수 있으며, 설골상근(Suprahyoid muscle)과 세로 인두 근육(Longitudinal pharyngeal muscle) 위약으로 후두 상승이 저하되어 기도 흡인의 위험이 증가한다. 특히 근염 환자에서 윤상 인두 장애는 윤상 인두근의 과도한 수축과 저하된 수축 두 가지 양상 모두로 나타날 수 있다. 긴장성 괄약근의 신경억제 실패 및 섬유화에 의한 불순응으로 인해 과도한 수축이 발생할 경우 본 증례에서와 같이 상부 식도 괄약근 이완이 저하되어 조롱박 오목에 다량의 식이가 남는 소견이 관찰될 수 있다. 반대로, 염증성 세포 침윤이 심하고 설골상근 및 내재 괄약근의 위약이 지배적일 경우 윤상 인두근의 수축 저하로 역류 증상을 보이게 된다19,20.

암과 병발한 피부근염에 대한 치료로는 암 자체의 치료와 피부근염에 대한 면역치료 두 가지 측면으로 접근이 이루어져야 한다. 본 증례에서 환자는 면역 치료와 연하재활치료를 적극적으로 시작하면서 호흡 곤란, 연하 및 구음장애, 그리고 근력약화 모두 호전되는 양상을 보였다. 전이성 유방암에 대한 항암화학 요법과 면역치료를 주기적으로 병행하며 근력 및 호흡기능은 호전된 상태를 유지하였으나, 피부근염 진단 4개월 후 신종 코로나바이러스(SARS-CoV- 2) 감염으로 인한 폐렴 치료 후 연하장애는 악화되었다. 이에 항암치료를 지속하면서 충분한 영양섭취가 어렵고 흡인성 폐렴 발생 위험성이 높을 것으로 판단되어 비위관 삽입하였으며, 그 후로도 경관영양 장기화되어 피부근염 진단 8개월 시점에 환자 동의하 경피적위루술을 시행하였다. 진행된 암에 병발한 피부근염으로 인한 연하장애의 예후는 이전 연구들에서도 아직 확인된 바 없으며, 본 증례에서는 신종 코로나바이러스 감염 및 지속되는 전이성 병변에 대한 항암화학요법에 따른 환자의 전신상태 저하에 의한 연하 기능 악화의 가능성을 배제할 수는 없다.

피부근염의 증상은 조기 진단과 적극적인 면역 치료를 통해 개선될 수 있지만, 암 환자의 경우 복잡한 동반 질환과 그 증상으로 인해 진단이 지연될 수 있다. 본 증례에서도 유방암의 전이가 확인된 환자였기에 연하곤란 증상을 처음 호소하였을 때 새로운 전이성 병변에 의한 증상으로 오인 후 진단이 지연되었다. 본 증례를 통해 피부근염으로 진단된 환자에게 악성 종양의 선별검사를 시행하는 것에 대한 고찰과 더불어, 암을 진단받고 치료 중이거나 추적 관찰 중인 환자에서 피부근염의 잠재적 발생 가능성 역시 인지하여야 한다. 또한 전이성 암 환자에서 연하장애가 발생하였을 때 철저한 이학적 검진을 시행하고 VFSS를 통해 연하장애의 양상을 파악하는 것이 그 원인 진단에 매우 중요하며, 진단 결과에 따라 재활치료를 비롯한 다학제적 치료를 알맞게 제공하여 환자의 삶의 질 향상에 기여하여야 하겠다.

모든 저자들은 본 증례보고에 대한 아무런 이해상충 관계가 없음을 밝힙니다.

본 증례보고는 서울대학교병원 IRB로부터 승인을 받았으며, 환자에게 연구에 대한 사전 서면 동의를 받았습니다 (IRB 승인번호: 2304-120-1425).

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Article

Case Report

J Korean Dysphagia Soc 2024; 14(1): 71-79

Published online January 30, 2024 https://doi.org/10.34160/jkds.23.021

Copyright © The Korean Dysphagia Society.

Dysphagia Caused by Dermatomyositis Misdiagnosed as Tumor Metastasis: A Case Report

Ryeojin Lee, M.D.1, Chae Hyeon Lee, M.D.1,2, Yeo Joon Yun, M.D.1, Han Gil Seo, M.D., Ph.D.1,2, Sung-Hye Park, M.D., Ph.D.4,5,6, Byung-Mo Oh, M.D., Ph.D.1,2,3

1Department of Rehabilitation Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul, 2Department of Rehabilitation Medicine, Seoul National University College of Medicine, Seoul, 3Institute on Aging, Seoul National University, Seoul, 4Department of Pathology, Seoul National University Hospital, Seoul, 5Department of Pathology, Seoul National University College of Medicine, Seoul, 6Neuroscience Research Institute, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea

Correspondence to:Byung-Mo Oh, Department of Rehabilitation Medicine, Seoul National University Hospital, 101 Daehak-ro, Jongno-gu, Seoul 03080, Korea
Tel: +82-2-2072-2619, Fax: +82-2-2072-2619, E-mail: moya1@snu.ac.kr

Received: November 28, 2023; Revised: December 1, 2023; Accepted: January 3, 2024

This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

Abstract

Dysphagia often occurs in cancer patients. The primary causes of dysphagia in cancer patients include new local dissemination of cancer cells or metastatic brain lesions, which needs to be accurately differentiated. Dermatomyositis is often associated with cancer and may manifest before or after the cancer diagnosis. Although early diagnosis and immunotherapy can improve dermatomyositis, its identification may be delayed in cancer patients due to complex comorbidities. We report a case of a 33-year-old woman with metastatic breast cancer who presented with dysphagia. The primary consideration was metastatic lesions. However, subsequent diagnosis revealed dermatomyositis. Symptoms, including facial swelling, dysarthria, and dysphagia, emerged 26 months after the cancer diagnosis. No new metastatic lesion was identified through imaging studies. A videofluoroscopic study (VFSS) revealed velopharyngeal insufficiency, reduced pharyngeal contraction, and excessive pharyngeal residue with silent aspiration. After a combination of further clinical, laboratory, and muscle biopsy findings, dermatomyositis was identified as the actual cause of dysphagia. The patient was treated with immunosuppressive and rehabilitative swallowing therapies, which improved her symptoms. This case underscores the critical importance of accurately identifying and promptly treating dysphagia in cancer patients. It particularly emphasizes the need to recognize dermatomyositis as a potential differential diagnosis in cancer patients presenting with dysphagia.

Keywords: Dermatomyositis, Dysphagia, Metastatic cancer, Videofluoroscopic study

서론

암은 심혈관 질환으로 인한 사망에 이어 전 세계 사망 원인 2위를 차지하고 있는 질환이며, 2020년 한국 통계청에 따르면, 암은 한국인 사망원인의 1위에 해당한다1,2. 최근 몇 년 동안 암 사망률이 감소하는 추세를 보이고 있지만, 전 세계적으로 암 발생률은 지속적으로 증가하고 있어 암으로 인한 질병부담이 해마다 증가하고 있다2. 따라서 암 진단 및 치료과정에서 삶의 질 변화를 포함한 포괄적인 질병관리가 요구된다.

암 환자에서 연하장애 증상이 발생할 수 있는 원인은 다양하며, 증상이 지속될 경우 삶의 질에 큰 영향을 미친다. 연하장애는 신경학적 원인, 호흡기 질환, 그리고 두경부 병변과 같은 구조적 변화 등으로 유발될 수 있으며, 암을 진단받은 환자에서의 연하장애의 경우 우선적으로 새로운 전이성 뇌병변 또는 두경부의 전이성 병변의 발생을 평가하게 된다.

자가면역성 염증성 근병증의 한 종류인 피부근염(Der-matomyositis)은 피부와 골격근의 림프구 침윤에 의한 만성 염증을 특징으로 하는 만성 염증성 결합조직 질환이다3. 특징적인 피부 병변과 더불어 주로 사지 근육 근위부를 대칭적으로 침범하며, 혈청 근육 효소의 증가, 근전도 검사의 이상, 근육 조직의 염증 소견 등이 동반될 수 있다3. 암 발생과 피부근염의 연관성에 대해서는 1916년 Stertz가 악성종양이 동반된 사례를 처음으로 보고하였으며, 이후 여러 선행 연구에서 피부근염으로 진단된 환자에서 암 발생의 빈도는 6-60%까지 다양하게 보고된 바 있다4-6. 피부근염과 관련하여 흔히 발생하는 암으로는 유방암, 폐암, 난소암, 위암, 대장암 등이 알려져 있다6. 암은 대체로 피부근염 진단 후 추가 검사를 통해 발견되나, 때로는 피부근염과 동시에 확인되거나 피부근염보다 선행되어서 발견될 수 있다5.

조기 진단과 적극적인 면역 치료가 피부근염의 예후를 개선할 수 있으나, 환자에서 근력 약화 없이 피부증상이나 단일 증상만 보이는 환자의 경우 진단이 지연될 수 있다. 특히, 전이된 암을 진단받고 치료과정에 있는 환자의 경우 다양한 임상상과 동반 질환의 복잡성을 고려하면, 그 진단 과정은 어려움이 더 크다.

본 증례는 전이성 유방암을 진단받은 환자로, 암 진단 26개월 후 발생한 연하장애에 대하여 새로운 전이성 병변에 의한 증상으로 판단 후 추가적인 검사를 시행하였으나, 추후 피부근염으로 진단된 33세 여자 환자의 증례이다. 본 증례를 통하여 암 진단 후 치료과정 중 연하장애를 주증상으로 호소하여 피부근염이 진단된 환자의 임상 양상과 그 치료 경과를 보고하고자 한다.

증례

33세 여자 환자가 2주 전부터 발생한 연하장애를 주소로 본원 응급실에 내원하였다. 환자는 2년 전 림프절 전이를 동반한 우측의 유방암 진단 후 6개월간 선행 항암화악요법을 시행받았고, 그 이후 우측 피부보존 유방절제술 및 액와 림프절 절제술(skin sparing mastectomy with axillary lymph node dissection)과 광배근 근피판을 이용한 즉각적 유방재건술(immediate breast reconstruction with pedicled latissimus dorsi musculocutaneous flap)을 받았다. 수술 후 1년간 면역 항암제와 보조 항암화학요법 시행받았으나 흉막 및 폐의 전이성 병변이 확인되었다. 응급실 방문 4개월 전 환자는 폐의 전이성 병변에 대하여 비디오 흉강경을 이용한 우하엽 쐐기 절제술(RLL wedge resec-tion)을 시행받았고, 이후 호르몬 요법 시행 중이었다.

환자는 2주 전부터 새롭게 시작된 액체 종류 식이 시 비인두로 역류하는 증상과 사레에 걸리는 증상, 그리고 목의 이물감(globus symptom)을 호소하였다. 응급실에서 검진 시 환자의 의식은 명료하였고, 안면 마비 및 혀의 편위는 관찰되지 않았으나, 경도의 구음장애가 동반되어 있었다. 환자의 양측 상하지 근력은 의학연구 위원회(Medical Research Council, MRC) 도수근력평가상 Good grade로 약간 감소되어 있었고 사지감각은 저하되지 않았다. 뇌졸중 및 뇌의 전이성 병변 감별을 위해 촬영한 뇌 확산 강조 자기공명영상에서 좌뇌의 내측 전두엽에 약 5 mm의 확산제한성 병변이 관찰되었고, 그 외 다른 특이소견은 관찰되지 않았다.(Fig. 1) 경부 전산화 단층촬영에서 경부 림프절 및 인후두의 전이성 병변을 의심할 만한 소견은 관찰되지 않았다.

Figure 1. Brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) of the patient. A focal diffusion restrictive lesion (green indicator) in left medial frontal lobe (A) with no ADC matching (B).

신경과 협진 시 국소 신경학적 결손이 동반되지 않고 증상이 급성으로 발생하지 않았다는 점에서 뇌영상에서 확인된 병변은 뇌경색보다는 전이성 종양을 시사하는 것으로 판단하였으나, 해당 병변의 크기 및 위치를 고려하였을 때 연하장애의 원인은 불분명하였다. 응급실 내원 1주일 후 환자는 비디오투시연하검사(videofluoroscopic swallowing study, VFSS) 를 시행하였으며, 연하기능 평가 및 재활치료 위하여 본원 재활의학과 외래 진료 의뢰되어 내원하였다.

VFSS 검사상 환자의 입술 폐쇄, 식괴 형성 및 저작기능은 완전하였으며, 구강 통과 시간의 지연과 식괴의 조기 상실은 관찰되지 않았다. 구강기에서 구개인두 부전(velopha-ryngeal insufficiency)이 관찰되었으며, 인두기에서 후두상승과 후두개의 접힘 저하로 후두강의 폐쇄가 불완전하였다. 소량의 액체에서도 침습-흡인 척도(Penetration-Aspi-ration Scale, PAS)7 8점의 무증상 흡인 소견이 관찰되었으며, 그 외의 모든 검사 식이는 PAS 4-5점으로 침습이 관찰되었다. 또한 인두 수축의 위약으로 인한 인두벽 코팅(pha-ryngeal wall coating) 소견과 더불어 검사한 모든 유형의 식이가 조롱박오목(pyriform sinus)과 후두개곡(valleculae) 에서 50% 이상 잔류하는 양상이었다.(Fig. 2A, B) 잔류 식이의 범람으로 인한 흡인 발생 가능성은 높은 상태로 확인되었으며, 상부식도 괄약근의 이완 기능 저하도 동반되었다. 검사 결과를 종합하였을 때 비디오투시 연하장애 척도 (Videofluoroscopic Dysphagia Scale, VDS)8 점수는 49.5점이었으며, 연하장애 양상은 양측성 미주신경 병변 또는 근육병증에서 전형적으로 관찰되는 양상이었다.

Figure 2. Videofluoroscopic swallow study (VFSS). Aspiration (A, red arrow) and wall coating (B) at 3 weeks after dysphagia symptom onset. Im-proved findings at 3-month follow-up study; deep penetration (C, red arrow) and wall coating (D).

검사 후 내원한 재활의학과 외래에서 환자는 악화된 연하장애, 구음장애, 그리고 얼굴과 목이 붓는 증상 호소하였으며 특히 고형식을 먹을 때 이물감이 심하여 물과 함께 삼켜야 한다고 하였다. 추가적인 문진 시 환자는 연하장애 발생 2개월 이전부터 전반적인 사지 위약 증상 발생하였으며 가슴, 등, 팔, 다리 등 전신에 피부 병변 발생하여 본원 피부과에서 경구 스테로이드 치료 후 약제 감량하던 중 연하장애 증상 발생하였다고 하였다. 당시 피부 병변은 전이성 유방암 치료 위한 경구 항암제인 Ribociclib (selective CDK4/6 inhibitor)의 부작용으로 생각하였고, 이에 해당 약제 복용을 중단한 상태였다. 신체 검진 시 얼굴과 가슴, 등, 사지에 여전히 붉은 발진 확인되었고, 손가락 가장자리의 피부가 갈라지는 증상과 손가락 관절에서 자홍색의 국소성 색소변화가 동반되는 고트론 징후(Gottron sign)가 관찰되었다. (Fig. 3) 또한 환자의 경추 굴곡근을 포함하여 양측 상하지 근위부에서 MRC 도수근력평가상 Fair grade로 뚜렷한 근력 저하가 확인되었다.

Figure 3. Skin manifestations of the patient; whole body rash including back, neck, chest (A) and limbs (B, C). Gottron sign overlying the knuckles of the fingers (D).

환자의 유방암 병력과 연하장애 양상, 피부 병변 및 근력 저하 소견을 종합적으로 고려 시 피부근염이 병발하였을 가능성이 높다고 판단하였으며, 이에 류마티스 내과와 협의하여 악성 종양과 연관되어 발생한 피부근염 감별 및 치료를 위하여 입원하여 진단적 검사 시행을 계획하였다. 혈액 검사 결과 근육효소 수치(CK), 유산탈수 효소(LDH), 알돌라아제(aldolase), 미오글로빈(myoglobin) 수치가 상승되어 있었고, 항핵항체(FANA) 양성 확인되었다.(Table 1) F-18 FDG 양전자 방출 단층 촬영에서 종격동 림프절과 폐, 뼈의 전이가 진행한 소견과 더불어 전신 근육의 염증으로 인한 광범위한 대사 항진이 관찰되었으며, 이는 양쪽 승모근과 상지 근육에서 더욱 두드러졌다.(Fig. 4)

Table 1 . Laboratory findings of the patient at the time of diagnosis.

ParametersResultsReference range
WBC5.394-10×103/μl
Hb10.412-16 g/dl
CRP2.190-0.5 mg/dl
CK33920-270 IU/L
LDH605100-225 IU/L
Aldolase14.70-7.6 U/L
Myoglobin128.80-106 ng/ml
AST511-40 IU/L
ALT221-40 IU/L
RFNegativeNegative (<15) IU/ml
Anti-CCPNegativeNegative (<15) IU/ml
Anti-Jo-1 AbNegative (<1)Negative (<7) U/ml
FANAPositive (1:80)Negative

CRP: c-reactive protein, CK: creatine kinase, LHD: lactate dehy-drogenase, AST: aspartate aminotransferase, ALT: alanine ami-notransferase, RF: rheumatoid factor, Anti-CCP: anti-cyclic citrullinated peptide, Anti-Jo-1: anti-histidyl-tRNA synthetase, FANA: fluorescent antinuclear antibody titer.



Figure 4. Examination of the frozen H&E stained section reveals prono-unced perifascicular atrophy (A). Up-regulation of HLA class 1 in myofibers is observed, particularly, in the myofibers along the perifas-cicular area (B). Anti-membrane attack complex (C5b-9) is positive in a limited number of the myofibers (C). Electron microscopic examination shows a tubuloreticular body (arrow) in endothelial cell, a characteristic feature of dermatomyositis (D). (A: H&E, B: HLA class 1, C: C5b-9), D: EM, bar size: A, B: 100 μm, C: 50 μm, D: 500 nm).

좌측 상하지에서 신경전도 검사와 근전도 검사를 시행하였으며, 신경전도 검사에서는 운동신경 및 감각신경의 이상 소견 확인되지 않았다. 침 근전도 검사를 시행한 이두박근(biceps brachii), 제1 배측 골간근(first dorsal interos-seous), 외측광근(vastus lateralis), 그리고 비복근(gastro-cnemius) 모두에서 짧은 지속시간과 작은 전위를 보이는 운동단위활동전위(motor unit action potential, MUAP)가 관찰되었다. 또한, 제1 배측 골간근을 제외한 모든 검사한 근육에서 조기 동원(early recruitment) 소견이 특징적이었으며, 상완 이두근에서는 비정상 자발전위가 관찰되었다. 종합적으로 근육병증에 합당한 소견이 확인되었으며, 이에 침범된 것으로 확인된 환자의 근육 중 외측광근에서 조직검사를 시행하였다. 검사 결과 피부근염의 진단적 소견인 근막주위 위축(perifascicular atrophy)이 관찰되었으며, 여러 근섬유의 위축과 근내막(endomysium)에서 림프구 및 단핵구 침윤 소견이 뚜렷하였다. 또한, 전자 현미경 소견상 내피세포의 세포질에서 세관망상 봉입체(tubuloreticular body)가 관찰되었다.(Fig. 5) 시행한 검사들을 바탕으로 환자는 최종적으로 피부근염으로 진단되었다.

Figure 5. F18-Fluorodeoxyglucose Positron Emission Tomography (F-18 FDG PET/CT) image showing diffuse inflammatory cha-nge of whole-body muscles, more severe in the bilateral trapezius and upper extremity muscles (A). Horizontal views including neck muscles (B).

재활의학과 초진 이후 3주 되는 시점에 환자는 움직이면 악화되는 호흡곤란 증상도 새롭게 호소하였다. 동반된 호흡기능장애 확인을 위하여 폐기능 검사를 시행하였으며, 검사 결과 노력성 폐활량(forced vital capacity, FVC)이 46%, 폐확산능(DLCO)이 68%로 모두 저하되어 중증의 제한성 환기장애 소견으로 확인되었다.

피부근염을 진단받은 후 환자는 호흡기능 및 연하기능 악화 소견에 대하여 입원하여 면역 치료를 시작하였다. 경구 스테로이드 제제 투약을 시작하였으며, 정맥내 면역글로불린(Intravenous immunoglobulin, IVIg)을 총 5일간 투약하였다. 면역 치료를 진행하며 환자 호흡 곤란 및 구음장애, 그리고 근력의 호전 양상을 보였으나, 연하장애는 크게 호전 없어 연하재활 치료를 진행하였다. 고형식과 물을 번갈아 삼키는 기법과 상부성문삼킴법(supraglottic swallow) 교육을 시행하였으며, 재활 치료실에서도 후두 거상 및 상부식도 괄약근 기능 향상을 위한 멘델슨 수기(Mendelsohn maneuver) 훈련과 반복삼킴법(double swallow), 노력삼킴법(effo-rtful swallow)을 포함하여 연하재활치료를 집중적으로 시행하였다. 이후 환자는 혈액종양내과로 전과하여 전이성 유방암에 대한 항암치료 10일간 시행 후 퇴원하였다.

첫번째 면역치료 한달 후 환자는 다음 면역치료를 위하여 재입원하였으며, 동일하게 총 5일간 IVIg을 투약 후 항암치료를 이어서 하는 일정으로 총 세 번의 면역치료를 시행 받았다. 환자는 연하 기능 및 근력 모두 호전되었다고 표현하였으며, 객관적인 호전 여부 확인을 위한 VFSS 추적 검사를 계획하였다. 검사 결과 3개월 전 시행한 첫번째 검사와 비교하여 구개인두 부전을 포함한 구강기의 기능은 이전과 동일하였다. 인두기에서는 소량의 액체에서 관찰되었던 PAS 8점의 흡인 증상이 호전되어 PAS 1점의 정상 소견으로 확인되었고, 그 외의 모든 검사 식이는 PAS 4-5점으로 비슷한 수준의 침습이 관찰되었다. 상부성문삼킴법과 반복삼킴법 격려하며 검사 시 조롱박오목과 후두개곡 잔류 식이 10-50%로 감소하였고, 동시에 인두벽 코팅 호전 양상 보였다.(Fig. 2C, D) 상부식도 괄약근의 이완 기능의 저하는 이전 검사와 동일하였으나, 추적 검사 소견 종합 시 VDS 점수는 37점으로 호전되었다.(Table 2) 검사 결과에 따라 점도 증진제를 사용하여 넥타 점도(nectar-like thickness)의 연하보조 식이 시도하도록 하였고, 이후 정기적으로 입원하여 면역치료와 연하 재활치료를 지속하였다.

Table 2 . Comparison of swallowing function at first VFSS and 3-month follow-up study.

VDS ParameterFirst VFSS3-month F/U VFSS
Lip closureIntactIntact
Bolus formationIntactIntact
MasticationIntactIntact
ApraxiaNoneNone
Tongue-to-palate contactIntactIntact
Premature bolus lossNoneNone
Oral transit time<1.5 seconds<1.5 seconds
Pharyngeal triggeringNormalNormal
Vallecular residue>50%10-50%
Laryngeal elevationImpairedImpaired
Pyriform sinus residue>50%10-50%
Pharyngeal wall coatingYesYes
Pharyngeal transit time<1.0 seconds<1.0 seconds
AspirationAspirationPenetration
Total score49.537

VDS: videofluoroscopic dysphagia scale.


고찰

본 증례는 전이성 유방암 진단 후 수술 및 항암화학 요법을 시행하던 중 연하장애 증상이 새롭게 발생한 환자로, 전이성 병변에 의한 연하장애로 오인되었으나 추후 이학적 검진 및 검사를 통하여 속발한 피부근염이 진단된 사례이다.

피부근염은 특징적인 피부 병변을 동반하는 염증성 근염(Inflammatory myositis)의 한 종류로, 주로 횡문근과 피부의 만성적인 염증 세포 침윤으로 사지 근위부의 근력 저하와 발진이 발생하는 자가면역 질환이다9. 염증성 근염은 그 임상양상에 따라 1975년 Bohan과 Peter에 의해 제안된 다섯 가지 군으로 흔히 분류되어 왔으며, Group I은 원발성 다발성 근염(Polymyositis), Group II는 원발성 피부근염, Group III은 악성 종양을 동반한 근염, Group IV는 소아형 근염, 그리고 Group V는 교원성 질환 중복군에 해당한다10. 최근에는 2015년 Dalakas가 피부근염, 다발성 근염, 괴사성 근염(Necrotizing autoimmune myositis), 그리고 봉입체 근염(Inclusion-body myositis) 네 가지 세부 질환으로의 분류를 제시한 바 있다9.

2021년 미국에서 출판된 연구에 따르면 피부근염의 추정 발생률은 인구 백만 명당 11명으로 보고되었다11. 피부근염의 대표적인 임상증상은 서서히 진행하는 양측성 근위부 근력 저하와 동반되는 피부 병변이다. 경추 굴곡근과 인후두 근육을 포함한 얼굴 근육까지 침범할 수 있으며, 그 결과 연하장애 및 발성장애가 동반될 수 있다9,10. 피부근염 환자들에게서 진단적인 의미를 가질 수 있는 특징적인 피부 병변은 손가락 관절, 팔꿈치, 무릎 등에 홍반성 구진이 아닌 인설성 발진으로 나타나는 고트론 징후(Gottron sign)와 눈꺼풀이나 눈 주변의 적자색 발진인 헬리오트로프 발진(Heliotrope rash)이 있으며, 그 외에도 전신의 발진이나 얼굴 부종이 나타날 수 있다12. 근육통, 관절통, 손톱의 병변, 발열, 호흡곤란 등도 피부근염에서 동반될 수 있는 다양한 증상들이다.

2017년 EULAR/ACR에서 제안한 가장 최신의 염증성 근염 진단 기준에 따르면 근육 생검을 시행한 경우와 시행하지 않은 경우로 분류하여 점수를 부여한다. 근육 생검을 시행하지 않은 환자에서는 7.5점 이상일 경우, 시행한 환자에서는 8.7점 이상일 경우 ‘확정적인’ 염증성 근염으로 진단할 수 있다13. 진단을 위한 점수 부여의 기준에는 나이, 근력 저하, 특징적 피부병변, 연하장애, 근육 효소 수치 증가 및 Anti-jo 항체 양성 여부, 그리고 근육 생검 결과가 포함된다13.(Table 3) 이와 같이 염증성 근염 진단 기준을 만족하는 환자에서 고트론 징후 또는 헬리오트로프 발진이 확인되고, 객관적으로 상하지에서 원위부 보다 근위부의 대칭적인 위약이 뚜렷할 때 피부근염으로 최종 진단하게 된다.

Table 3 . EULAR/ACR classification criteria for idiopathic inflammatory myopathies and their major subgroups13.

VariableScore points

No biopsyBiopsy
Age of onset of first related symptoms
18-401.31.5
≥402.12.2
Muscle weakness
Objective symmetric weakness, usually progressive, of proximal upper extremities0.70.7
Objective symmetric weakness, usually progressive, of proximal lower extremities0.80.5
Neck flexors are relatively weaker than neck extensors1.91.6
In the legs, proximal muscles relatively weaker than distal muscles0.91.2
Skin manifestations
Heliotrope rash3.13.2
Gottron’s papules2.12.7
Gottron’s sign3.33.7
Other clinical manifestations
Dysphagia or esophageal dysmotility0.70.6
Laboratory measurements
Anti-Jo-1 autoantibody positivity3.93.8
Elevated serum levels of CK or LDH or AST or ALT1.31.4
Muscle biopsy features
Endomysial infiltration of mononuclear cells surrounding, not invading myofibers1.7
Perimysial and/or perivascular infiltration of mononuclear cells1.2
Perifascicular atrophy1.9
Rimmed vacuoles3.1

Anti-Jo-1: anti-histidyl-tRNA synthetase, CK: creatine kinase, LHD: lactate dehydrogenase, AST: aspartate aminotransferase, ALT: alanine aminotransferase.



본 증례의 환자는 연하장애와 구음장애를 첫 증상으로 내원하여 진료 및 추가 이학적 검진을 통해 항암화학 치료의 부작용으로 판단하였던 전신의 발진, 얼굴의 부종, 그리고 사지 근위약 역시 피부근염에 의한 증상임이 확인된 경우이다. 환자의 임상증상과 CK 수치의 상승 소견, 그리고 근육 조직 검사 결과 근막주위 위축과 테두리공포(rimmed vacuoles) 소견 모두 종합하여 보면 EULAR/ACR 진단 기준상 16.9점으로, 염증성 근염으로 확정적 진단이 가능하다. 또한 본 환자에서 근력 저하는 상하지 근위부에서 대칭적으로 나타났으며 고트론 징후도 확인되어 피부근염으로 확진되었다. 환자는 시간 경과에 따라 호흡곤란이 동반되었으며, 폐기능 검사 역시 피부근염에서 흔히 동반가능한 간질성 폐질환을 시사하는 제한성 환기장애 양상이었다.

염증성 근염과 악성종양의 연관성에 대한 선행 연구에서 다발성 근염보다 피부근염에서 악성종양이 더 흔하게 동반되며, 피부근염 환자에서 암 발생률이 일반 인구의 5-7배 높음이 확인된 바 있다6,14. 국내 연구에서는 1990년 염증성 근염 100례를 분석한 결과 환자의 9%에서 암이 진단되었고, 2006년 연구에서는 피부근염 환자 31.3%에서 암이 동반되는 것으로 보고되었다15,16. 암의 발병과 피부근염의 진단 사이의 시간적 관계는 일정하지 않으나, 근염이 악성종양보다 먼저 진단되는 경우가 가장 흔하다. 북유럽에서 618명의 피부근염 환자를 대상으로 한 연구에서는 30%에서 암이 동반되었으며, 그 중 60% 이상에서 피부근염 진단 이후에 암이 진단되었다14. 염증성 근염의 선행 여부와 무관하게 암의 진단 시기는 근염 진단 전후 2년 이내가 그 빈도가 유의하게 높았다17.

본 증례에서는 환자가 전이성 유방암 진단 26개월 후 연하장애를 호소하였고 그 결과 피부 근염이 진단되었다. 본 증례와 같이 암이 진단된 이후 피부근염이 발생하는 사례 중, 직접적 인과 관계가 밝혀지지는 않았으나 2년 이내로 발생하는 경우가 가장 많았으며, 길게는 암 진단 시점으로부터 10년 이후까지도 발생하는 것으로 확인되었다17. 또한 유방암에서 피부근염이 동반된 1999-2016년 사이의 총 25개의 증례보고를 문헌 검토한 결과, 유방암에서는 진단 이후 피부근염이 발생한 경우가 더 많았으며 6개의 증례에서만 피부근염 증상이 선행하였다. 특히 본 증례의 환자와 같이 유방암의 병기가 높을수록 피부근염이 흔하게 동반되었으며, 두 질환이 병발한 증례의 72%가 3기 또는 4기의 진행된 유방암 환자였다18. 이와 같이 암의 발병과 염증성 근염 진단 사이의 시간적 관계에 대하여는 상반적 연구 결과들이 존재하며, 본 증례가 시사하는 바는 한국에서도 유병률이 높은 암종인 유방암 환자에서 암 발생 후 치료과정 중에도 피부근염이 발생할 수 있다는 점이다.

연하장애는 2017년 EULAR/ACR에서 제시한 염증성 근염 진단 기준의 항목 중 하나로, 사지의 근위약 증상보다 먼저 발생할 수도 있으며, 드물지만 단독 증상으로도 나타날 수 있다13. 삼킴에 관여하는 두경부 및 인후두 근육들에 염증 세포가 침윤하여 결과적으로 저작 기능 저하, 기도 흡인, 인두 근력의 약화, 역류 등의 다 양한 증상으로 발현하게 된다. 본 증례 환자의 VFSS 검사 결과에서 인두 수축력의 저하로 검사한 모든 식이에서 조롱박 오목과 후두개곡에 식이가 잔류하였으며 이로 인한 지연 흡인의 위험 증가가 관찰되었다. 또한 윤상 인두의 장애에 의한 상부식도 괄약근의 기능 저하가 특징적이었으며, 인두기에서 후두 상승 및 후두개의 접힘 저하를 동반하였다.

이와 같은 본 증례 환자의 검사 소견은 2020년 출판된 메타분석 연구에서 제시한 근염 환자에서 나타나는 연하장애의 특징적 소견들과 부합하는 소견이다. 해당 연구에서는 근염 환자에서 발생하는 연하장애를 침범된 근육에 따라 인두 수축 위약, 윤상 인두 장애, 후두 상승 저하, 그리고 식도 운동성 저하 총 네 가지 패턴으로 구분하여 제시하였다19. 인두 수축 위약으로 식이가 잔류하게 되어 삼킴 후 목의 이물감과 지연성 흡인이 유발될 수 있으며, 설골상근(Suprahyoid muscle)과 세로 인두 근육(Longitudinal pharyngeal muscle) 위약으로 후두 상승이 저하되어 기도 흡인의 위험이 증가한다. 특히 근염 환자에서 윤상 인두 장애는 윤상 인두근의 과도한 수축과 저하된 수축 두 가지 양상 모두로 나타날 수 있다. 긴장성 괄약근의 신경억제 실패 및 섬유화에 의한 불순응으로 인해 과도한 수축이 발생할 경우 본 증례에서와 같이 상부 식도 괄약근 이완이 저하되어 조롱박 오목에 다량의 식이가 남는 소견이 관찰될 수 있다. 반대로, 염증성 세포 침윤이 심하고 설골상근 및 내재 괄약근의 위약이 지배적일 경우 윤상 인두근의 수축 저하로 역류 증상을 보이게 된다19,20.

암과 병발한 피부근염에 대한 치료로는 암 자체의 치료와 피부근염에 대한 면역치료 두 가지 측면으로 접근이 이루어져야 한다. 본 증례에서 환자는 면역 치료와 연하재활치료를 적극적으로 시작하면서 호흡 곤란, 연하 및 구음장애, 그리고 근력약화 모두 호전되는 양상을 보였다. 전이성 유방암에 대한 항암화학 요법과 면역치료를 주기적으로 병행하며 근력 및 호흡기능은 호전된 상태를 유지하였으나, 피부근염 진단 4개월 후 신종 코로나바이러스(SARS-CoV- 2) 감염으로 인한 폐렴 치료 후 연하장애는 악화되었다. 이에 항암치료를 지속하면서 충분한 영양섭취가 어렵고 흡인성 폐렴 발생 위험성이 높을 것으로 판단되어 비위관 삽입하였으며, 그 후로도 경관영양 장기화되어 피부근염 진단 8개월 시점에 환자 동의하 경피적위루술을 시행하였다. 진행된 암에 병발한 피부근염으로 인한 연하장애의 예후는 이전 연구들에서도 아직 확인된 바 없으며, 본 증례에서는 신종 코로나바이러스 감염 및 지속되는 전이성 병변에 대한 항암화학요법에 따른 환자의 전신상태 저하에 의한 연하 기능 악화의 가능성을 배제할 수는 없다.

피부근염의 증상은 조기 진단과 적극적인 면역 치료를 통해 개선될 수 있지만, 암 환자의 경우 복잡한 동반 질환과 그 증상으로 인해 진단이 지연될 수 있다. 본 증례에서도 유방암의 전이가 확인된 환자였기에 연하곤란 증상을 처음 호소하였을 때 새로운 전이성 병변에 의한 증상으로 오인 후 진단이 지연되었다. 본 증례를 통해 피부근염으로 진단된 환자에게 악성 종양의 선별검사를 시행하는 것에 대한 고찰과 더불어, 암을 진단받고 치료 중이거나 추적 관찰 중인 환자에서 피부근염의 잠재적 발생 가능성 역시 인지하여야 한다. 또한 전이성 암 환자에서 연하장애가 발생하였을 때 철저한 이학적 검진을 시행하고 VFSS를 통해 연하장애의 양상을 파악하는 것이 그 원인 진단에 매우 중요하며, 진단 결과에 따라 재활치료를 비롯한 다학제적 치료를 알맞게 제공하여 환자의 삶의 질 향상에 기여하여야 하겠다.

CONFLICT OF INTEREST

모든 저자들은 본 증례보고에 대한 아무런 이해상충 관계가 없음을 밝힙니다.

ETHICAL APPROVAL

본 증례보고는 서울대학교병원 IRB로부터 승인을 받았으며, 환자에게 연구에 대한 사전 서면 동의를 받았습니다 (IRB 승인번호: 2304-120-1425).

Fig 1.

Figure 1.Brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) of the patient. A focal diffusion restrictive lesion (green indicator) in left medial frontal lobe (A) with no ADC matching (B).
Journal of the Korean Dysphagia Society 2024; 14: 71-79https://doi.org/10.34160/jkds.23.021

Fig 2.

Figure 2.Videofluoroscopic swallow study (VFSS). Aspiration (A, red arrow) and wall coating (B) at 3 weeks after dysphagia symptom onset. Im-proved findings at 3-month follow-up study; deep penetration (C, red arrow) and wall coating (D).
Journal of the Korean Dysphagia Society 2024; 14: 71-79https://doi.org/10.34160/jkds.23.021

Fig 3.

Figure 3.Skin manifestations of the patient; whole body rash including back, neck, chest (A) and limbs (B, C). Gottron sign overlying the knuckles of the fingers (D).
Journal of the Korean Dysphagia Society 2024; 14: 71-79https://doi.org/10.34160/jkds.23.021

Fig 4.

Figure 4.Examination of the frozen H&E stained section reveals prono-unced perifascicular atrophy (A). Up-regulation of HLA class 1 in myofibers is observed, particularly, in the myofibers along the perifas-cicular area (B). Anti-membrane attack complex (C5b-9) is positive in a limited number of the myofibers (C). Electron microscopic examination shows a tubuloreticular body (arrow) in endothelial cell, a characteristic feature of dermatomyositis (D). (A: H&E, B: HLA class 1, C: C5b-9), D: EM, bar size: A, B: 100 μm, C: 50 μm, D: 500 nm).
Journal of the Korean Dysphagia Society 2024; 14: 71-79https://doi.org/10.34160/jkds.23.021

Fig 5.

Figure 5.F18-Fluorodeoxyglucose Positron Emission Tomography (F-18 FDG PET/CT) image showing diffuse inflammatory cha-nge of whole-body muscles, more severe in the bilateral trapezius and upper extremity muscles (A). Horizontal views including neck muscles (B).
Journal of the Korean Dysphagia Society 2024; 14: 71-79https://doi.org/10.34160/jkds.23.021

Table 1 . Laboratory findings of the patient at the time of diagnosis.

ParametersResultsReference range
WBC5.394-10×103/μl
Hb10.412-16 g/dl
CRP2.190-0.5 mg/dl
CK33920-270 IU/L
LDH605100-225 IU/L
Aldolase14.70-7.6 U/L
Myoglobin128.80-106 ng/ml
AST511-40 IU/L
ALT221-40 IU/L
RFNegativeNegative (<15) IU/ml
Anti-CCPNegativeNegative (<15) IU/ml
Anti-Jo-1 AbNegative (<1)Negative (<7) U/ml
FANAPositive (1:80)Negative

CRP: c-reactive protein, CK: creatine kinase, LHD: lactate dehy-drogenase, AST: aspartate aminotransferase, ALT: alanine ami-notransferase, RF: rheumatoid factor, Anti-CCP: anti-cyclic citrullinated peptide, Anti-Jo-1: anti-histidyl-tRNA synthetase, FANA: fluorescent antinuclear antibody titer.


Table 2 . Comparison of swallowing function at first VFSS and 3-month follow-up study.

VDS ParameterFirst VFSS3-month F/U VFSS
Lip closureIntactIntact
Bolus formationIntactIntact
MasticationIntactIntact
ApraxiaNoneNone
Tongue-to-palate contactIntactIntact
Premature bolus lossNoneNone
Oral transit time<1.5 seconds<1.5 seconds
Pharyngeal triggeringNormalNormal
Vallecular residue>50%10-50%
Laryngeal elevationImpairedImpaired
Pyriform sinus residue>50%10-50%
Pharyngeal wall coatingYesYes
Pharyngeal transit time<1.0 seconds<1.0 seconds
AspirationAspirationPenetration
Total score49.537

VDS: videofluoroscopic dysphagia scale.


Table 3 . EULAR/ACR classification criteria for idiopathic inflammatory myopathies and their major subgroups13.

VariableScore points

No biopsyBiopsy
Age of onset of first related symptoms
18-401.31.5
≥402.12.2
Muscle weakness
Objective symmetric weakness, usually progressive, of proximal upper extremities0.70.7
Objective symmetric weakness, usually progressive, of proximal lower extremities0.80.5
Neck flexors are relatively weaker than neck extensors1.91.6
In the legs, proximal muscles relatively weaker than distal muscles0.91.2
Skin manifestations
Heliotrope rash3.13.2
Gottron’s papules2.12.7
Gottron’s sign3.33.7
Other clinical manifestations
Dysphagia or esophageal dysmotility0.70.6
Laboratory measurements
Anti-Jo-1 autoantibody positivity3.93.8
Elevated serum levels of CK or LDH or AST or ALT1.31.4
Muscle biopsy features
Endomysial infiltration of mononuclear cells surrounding, not invading myofibers1.7
Perimysial and/or perivascular infiltration of mononuclear cells1.2
Perifascicular atrophy1.9
Rimmed vacuoles3.1

Anti-Jo-1: anti-histidyl-tRNA synthetase, CK: creatine kinase, LHD: lactate dehydrogenase, AST: aspartate aminotransferase, ALT: alanine aminotransferase.


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